Альбинизм — генетическое заболевание, которое проявляется в ослепительной бледности кожного покрова, обесцвечивании волос и ресниц и необычном цвете глаз. Этот недуг сопровождают низкое зрение, красные глаза, светобоязнь. Оттенок радужки у таких людей может быть очень разным — от бесцветного до синего или карего. Все зависит от того, насколько сильно ген блокирует выработок меланина, необходимого для окрашивания.
Носителем гена альбинизма может быть как мужчина, так и женщина.
Что собой представляет?
Альбинизм являет собой врожденную генетическую патологию, которая обусловлена нарушением выработка меланина. Это провоцирует обесцвечивание кожного покрова, волос, ресниц и радужки глаз. Иногда альбинизм сопровождается гетерохромией. Такое заболевание встречается приблизительно 1 раз на 200 000 людей, в основном у жителей южной Африки и Танзании. Лечение такой болезни невозможно, поскольку нельзя наладить внутренний выработок меланина. В основном альбинизм не опасен, но может вызывать такие осложнения:
- кожные проблемы, включая постоянные солнечные ожоги, что приводит к покраснению покрова кожи;
- психические расстройства и депрессию из-за насмешек окружающих;
- развитие комплекса неполноценности.
Причины такого явления у человека
Важно понимать, что альбинизм — это наследственное заболевание, поэтому перед рождением ребенка нужно пройти тщательное медицинское обследование. Причина возникновения рецессивного гена — блокада или отсутствие тирозиназа — фермента, который участвует в синтезе пигмента кожи — меланина. По типу наследования, альбинизм делят на такие типы:
- Тотальный — появляется в том случае, когда оба родители являются носителями неправильного гена.
- Неполный — малыш наследует 1 мутированный ген от 1 из родителей.
- Частичный — наследование происходит по аутосомно-доминантному пути.
Виды заболевания
У человека существует несколько видов такого заболевания. Глазокожный альбинизм ГКА 1, который имеет два типа — ГКА 1А, при котором меланина вообще нет, и ГКА 1В — меланин вырабатывается в небольших количествах. Основные признаки можно увидеть в таблице:
| Орган | ГКА 1А | ГКА 1 В |
| Кожа | Очень бледная и сухая | Молочного оттенка, присутствует пигментация |
| Радужка глаз | Голубоватый оттенок, иногда наблюдается гетерохромия | Янтарного цвета, с возрастом темнеет |
| Зрение | Плохое | Нормальная острота |
| Волосы | Ослепительно-белый цвет | Белого цвета, которые с годами темнеют |
| Все тело | Сильные ожоги при прямом попадании солнца | |
Иногда человек-альбинос с типом ГКА 1А имеет красный цвет глаз.
Глазокожный альбинизм ГКА 2 — наиболее распространенный вид болезни во всем мире. Признаки:
- молочный оттенок кожного покрова, с возрастом проявляется пигментация;
- белый цвет волос, но со временем они могут темнеть;
- цвет глаз имеет серо-голубой оттенок;
- зрение низкое, но улучшается со временем;
- при прямом воздействии солнечного света проявляются пигментные пятна.
Глазокожный альбинизм ГКА 3 — наименее распространенный тип заболевания, он отличается от классического проявления. Признаки:
- бежевый кожный покров и такого же цвета волосы, но со временем они темнеют;
- радужку составляют два оттенка: голубой и янтарный;
- проблемы со зрением не выражены или отсутствуют.
Влияние на тип глаз
Существует стереотип, что люди альбиносы имеют только красный цвет глаз. Это неправда, такой эффект заметен при вспышке фотокамеры, когда радужка полупрозрачная или красноватая. У людей, которые обладают геном альбинизма, оттенок глаз может быть разным: от голубого к карему. Все зависит от количества пигмента-меланина, который вырабатывает организм человека.
(4 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...
