Что такое дальтонизм?

В практике офтальмолога часто встречаются нарушения цветовосприятия. Лечение дальтонизма пока не придумано, но пациентам с таким диагнозом необходимо проводить инструктаж относительно мер безопасности на дорогах и в бытовых условиях. По патогенезу различают врожденный и приобретенный недуг. Диагностируют патологию по характерным клиническим признакам. Лабораторная и инструментальная диагностика дают лишь косвенное понятие о ее присутствии.

Заболеванием в несколько раз чаще страдают мужчины. Диссонанс обусловлен тем, что недуг зачастую сцеплен с женской хромосомой, которая у эмбрионов мужского пола только одна.

Причины заболевания

Патология является полифакторной. Выделяют следующие причины дальтонизма у человека:

• Генетические аномалии в аутосомах. Болезнь, которая передается по аутосомно-доминантному типу, одинаково часто встречается у представителей мужского и женского пола.
• Патологии гетерохромосом. При этом типе дальтонизм у женщин встречается в несколько раз реже. Это обусловлено тем, что рецессивный ген находится в Х-хромосоме. Это повышает вероятность дебюта именно у представителей мужского пола. Генотип мужчины состоит из 1X и 1Y хромосомы. Поэтому носитель дальтонизма в 100% случаев получает дефектный ген от матери. В целом же, в популяции дальтонизм у мужчин встречается в 15 раз чаще. Процент больных женщин увеличивается только за счет аутосомных поломок.
• Другие патологии органа зрения, при которых наблюдается помутнение роговицы или хрусталика. Вследствие этих дегенеративных изменений ухудшается цветовосприятие. Но клетки сетчатки не играют первичную роль в этом процессе.
• Патология головного мозга. Злокачественные новообразования или острое нарушение мозгового кровообращения также влияют на цветовосприятие.

Виды и формы цветового нарушения

Классификация патологии опирается на количество выпавших из цветовосприятия оттенков и этиологию появления этого дефицита. Ученые и медики выделяют такие виды дальтонизма:

• Полная цветовая слепота. При ней человек видит все в черно-белом цвете, при этом различая несколько сотен оттенков серого.
• Частичный дальтонизм. Тут человек теряет восприятие красного, желтого, зеленого или синего цветов. Зависит это от того, какой вид колбочек поражен патологическим процессом. По количеству выпавших оттенков выделяют протанопию, дейтеранопию и тританопию.
• Приобретенный дальтонизм. Эта болезнь не является врожденной. Скорее всего, она не обусловлена генетически, но выступает результатом воспалительного процесса или травматизации.
• Врожденный недуг. При его возникновении первичную роль играет генетическая или хромосомная поломка. Ученые отметили, что если цветовой слепотой болеет кто-то из родителей, то ее проявление с большей вероятностью развивается и у детей.
• Красная, желтая, синяя или зеленая слепота. Разница между ними состоит в том, что определенные виды колбочек, находящихся в сетчатке глаза, неспособны улавливать световые волны того или иного спектра.

Какие наблюдаются признаки?

Симптомы патологии находятся в прямой зависимости от степени дальтонизма. Тяжелая проявляется полным выпадением всех цветов, кроме черного, белого и серого. При этом пациенты уверяют, что у них абсолютно нормальное зрение. Это объясняется тем, что они с рождения никогда не видели других цветов и оттенков. При более легкой степени болезни пациенты жалуются, что путают зеленый и красный сигналы светофора, рисуют розовые цветы красками сине-голубого спектра. Но все типы и разновидности цветовой слепоты объединены единым признаком — утратой цветовосприятия. Первая стадия дальтонизма у детей — выбор неправильного цвета карандашей для рисования стандартных предметов. Такая ошибка — признак криптогенной цветовой слепоты.

Опасно ли это состояние для жизни?

Интересно, что опасность этой патологии зависит от пола. Женский дальтонизм менее опасен, чем мужской. Объясняется это тем, что женщины-дальтоники, в отличие от мужчин, реже заняты профессиями, где способность различать цвета является профессиональной необходимостью. Последняя нужна в работе оператора подъемного крана, экскаватора, работника транспортной промышленности, доктора, летчика, моряка или военного. Если же смотреть на заболевание с точки зрения риска развития сопутствующих осложнений, ахроматопсия может являться первой ступенью к полной слепоте — амаврозу.

Методы диагностики

Определить дальтонизм у детей труднее, чем выявить его у взрослого человека. Ребенок до 2 лет не способен сказать, какого цвета тот или иной предмет. Поэтому у малышей недуг диагностируют преимущественно инструментальным способом. У людей же более старшего возраста применяют такие диагностические методики:

• Общая офтальмоскопия. Этот метод заключается в исследовании посредством щелевой лампы глазного дна, сетчатки, структуры зрительного нерва, конъюнктивы и прозрачных преломляющих сред органа зрения. Метод вряд ли поможет выявить конкретные проявления патологии, но позволит составить мнение о состоянии палочек и колбочек.
• Определение цветового восприятия с помощью таблиц. С этой целью используется цветная брошюра, на страницах которой располагаются зашифрованные в картинках цифры и буквы.
• Генетический тест. Хромосомное картирование помогает определить присутствие поломки в геноме и ее локализацию.
• Электроэнцефалография. Присутствие патологических мозговых волн при демонстрации пациенту определенных картинок значит, что у него развился особый подвид эпилепсии.

Лечение заболевания

Этот недуг не лечится. Ученые пока не изобрели способа замены дефектных колбочек в составе сетчатки. Но состояние можно корригировать цветными линзами. А сопутствующие патологии эффективно устраняются медикаментозными препаратами и микрохирургическим лечением. Каждая разновидность цветовой слепоты корригируется по-своему. Если у пациента отсутствует восприятие зеленого, ему рекомендуют носить очки с линзами желтоватого оттенка.

Профилактика

Лучшей профилактической мерой является генетическое консультирование молодых родителей. Если у кого-то из пары отмечается дефектный ген, им предоставляются соответствующие рекомендации. Причиной возникновения новых случаев дальтонизма у детей является несерьезное отношение молодых пар к планированию семьи. Генетика имеет ведущую роль в развитии подобной патологии. Поэтому профилактика возможна только на этапе коррекции гена, расположенного на хромосоме, отвечающей за развитие сетчатки.

Прогнозы патологии

В целом они положительные. Недуг мало сказывается на качестве жизни пациента. Больные, от рождения страдающие цветовой слепотой, адаптируются к этому состоянию и не замечают разницы. Если же патология является приобретенной, это может ввести пациента в депрессию. Кроме того, необходимо соблюдать меры осторожности при выполнении работ, связанных с опасностью. Заболевание пациента обязательно обозначается в его амбулаторной карте. Благодаря генетике, каждому человеку доступно описание болезни и методы ее коррекции. Легкий дальтонизм, который называется протанопией, еще не означает отсутствие болезни. Возможно она только находится на ранней стадии. Если ген, который располагается на определенной хромосоме активирован, профилактика недуга уже заведомо невозможна.