Дегенерация Штаргардта

Возникает дистрофия Штаргардта в результате передачи патологического гена, который кодирует синтез белка-переносчика АТФ к светочувствительным клеткам сетчатки. Из-за недостатка энергии эти образования отмирают с форсированием темного пятна на поле зрения или неправильного восприятия цветовой гаммы, а также формы окружающих предметов. Лечение заключается в проведении поддерживающей терапии с замедлением прогрессирования симптоматики.

Болезнь проявляется преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Этиология

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией и передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Возникновение дистрофии сетчатки не зависит от пола. При этом происходит нарушение синтеза белка, который участвует в транспорте АТФ к макулярной зоне. Это явление провоцирует отмирание и нарушение функциональной активности светочувствительных клеток, что вызвано недостатком транспорта к ним энергии из сосудистой оболочки. Также осуществляется скопление белка транс-ретиналя, который превращается в липофусцин, что оказывает токсическое действие на сетчатку. Протеин является продуктом распада родопсина и в процессе прогрессирования болезни нарушается его восстановление. При доминантной разновидности наследования болезнь протекает намного легче.

Разновидности

Дегенерация Штаргардта в зависимости от локализации очага патологического процесса на сетчатке бывает таких видов:

• Центральная. Проявляется выпадением основной зоны поля зрения и появлением скотомы в точке фиксации взгляда.
• Периферическая. Характеризуется возникновением темного пятна сбоку от точки фокусировки взгляда.
• Смешанная.

Основные симптомы

Синдром Штаргардта характеризуется возникновением у пациента таких клинических признаков:

• плохое видение черно-белых предметов;
• поражение обоих глаз;
• нарушение и неправильное восприятие цветов;
• появление центральной или периферической скотомы;
• полная слепота, вызванная атрофией зрительного нерва.

Способы диагностики

Выявить, что у пациента макулодистрофия Штаргардта, можно по наличию характерных для этой патологии клинических признаков. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию, где обнаруживается кольцо на сетчатке с пониженной пигментацией. Также на желтом пятне определяются патологические включения. При выявлении цветовосприятия наблюдается красно-зеленая дейтеранопия, когда один цвет видится больным как совершенно другой. Электрография показывает снижение передачи нервных импульсов. Также рекомендуется выполнить флуоресцентную ангиографию, где выявляется темная сосудистая оболочка. Выполняют биопсию участка макулы с последующим гистологическим исследованием. Диагноз подтверждается при накоплении в биоптате большого количества липофусцина. Окончательная постановка диагноза выполняется после молекулярно-генетического анализа и обнаружения дефектного гена.

Лечение патологии

Поскольку заболевание является генетически обусловленным, вылечить его полностью невозможно. Для поддерживающей терапии используются парабульбарные инъекции «Таурина» и различных антиоксидантов, который проводятся в нижнем внутреннем углу глаза. Также показано введение сосудорасширяющих препаратов, способствующие улучшению питания сетчатки, в том числе «Никотиновой кислоты» и «Пентоксифиллина». Устранить выраженный воспалительный процесс помогут нестероидные противовоспалительные средства. Полезными будут витаминно-минеральные комплексы.

Улучшить состояние пациента помогут следующие физиотерапевтические процедуры:

• электрофорез;
• магнитотерапия;
• ультразвук;
• лазерная стимуляция;
• иглоукалывание;
• фитотерапия.

Лечение болезни Штаргардта возможно с применением методики реваскуляризации с оперативным вмешательством. Происходит пересадка тканей желтого пятна вместе с пучком мышечных волокон. В случае эффективного выполнения операции симптомы заболевания исчезают на несколько лет, а затем патология начинает прогрессировать.

На стадии разработки находятся методы терапии с использованием стволовых клеток, взятых из собственной жировой ткани пациента.

Меры профилактики и прогнозы

Предотвратить заболевание невозможно, так как оно имеет наследственный характер развития. Прогрессирование патологии зависит от типа наследования болезни. При доминантном типе макулодистрофия протекает легче и редко приводит к инвалидизации. В случае рецессивного вида наследование характерна выраженная симптоматика и ранняя слепота.