Мегалокорнеа глаз у детей

Аномалии эмбрионального развития роговицы сопровождаются изменением ее свойств. Мегалокорнеа — генетически определенное заболевание у детей, увеличение размеров (диаметра) роговой оболочки глаза более чем на 2 мм в сравнении с нормой. В зависимости от степени, возможен бессимптомный вариант.

Болезнь характеризуется присутствием различных неспецифических симптомов, включая прогрессирование вторичной глаукомы.

Причины и механизм возникновения

В 1914 году болезнь была описана Кайзером, который впервые выделил ее как самостоятельную клиническую единицу. Он доказал, что развитие аномалии связано с патологией Х-хромосомы. До этого времени макрокорнеа считалась разновидностью врожденной глаукомы. Наследуется недуг по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу. Так как поражается только Х-хромосома, болеют им чаще мальчики. Носителем измененного гена может быть как мужчина, так и женщина.

На этапе формирования зрительного аппарата эмбриона, когда форма роговицы должна сменяться с колоколовидной на сферическую, у больных мегалокорнеа диаметр отверстия бокала глазного яблока долгое время продолжает соответствовать его экваториальному размеру. Это приводит к увеличению размеров анатомических структур переднего отрезка глаз. При этом клетки роговицы распределяются правильно, но на большей площади, и оболочка истончается в центре.

Как проявляется патология?

Поражение при заболевании носит двусторонний характер. Диагноз ставят уже в период новорожденности. Мегалокорнеа у детей сопровождается следующей симптоматикой:

• Изменение радиуса кривизны роговицы, вследствие чего формируется астигматизм.
• Миопия, развитие которой обусловлено увеличением общего размера глаза.
• Иридодонез или дрожание радужки, вследствие перерастяжения связок хрусталикового аппарата.
• Дистрофия эндотелия роговой оболочки и оседание пигмента с заднего ее листка в трабекулярной сети, что приводит к появлению вторичной глаукомы.
• Помутнение роговицы (в редких случаях).

Диагностика аномалии

Сбор анамнеза имеет важное значение у больных с этой врожденной патологией. Заболевание может наблюдаться у родственников ребенка как изолированно, так и в составе общих генетических болезней. При биомикроскопии врач выявляет увеличение роговицы и глубины передней камеры. Измерение толщины роговой оболочки (пахиметрия) выявляет истончение в центре. Возможно дополнительное проведение кератотопографии и кератотопометрии, которые определят степень аномалии рефракции путем измерения кривизны роговицы.

Как лечат заболевание?

Если эта врожденная болезнь не сопровождается прогрессирующей симптоматикой, лечение не проводится. В таких случаях со временем может возникнуть необходимость в оптической коррекции рефракционных аномалий. При возникновении осложнений проводят их патогенетическую и симптоматическую терапию. Заднекапсулярную катаракту лечат оперативно, заменяя мутный хрусталик искусственной интраокулярной линзой. Вторичную глаукому контролируют медикаментозно. При неэффективности консервативной терапии целесообразно оперативное вмешательство.

Чем опасна мегалокорнеа?

В первую очередь патология угрожает частым развитием осложнений. Вследствие дистрофических изменений и перераспределения меланоцитов происходит накопление пигмента в структурах переднего отрезка глаза. Нарушение оттока внутриглазной жидкости сопровождается болезненными ощущениями, туманом и появлением плавающих помутнений, снижением зрительных функций. Характеризуется резким повышением цифр внутриглазного давления, вплоть до возникновения глаукоматозного приступа. Усиленная пигментация трабекулярной сети, видимая в проходящем свете, называется веретеном Крукенберга.

Закрытие угла передней камеры пигментом при мегалокорнеа — серьезное осложнение, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.

Как предупредить появление болезни?

Если у близких родственников беременной женщины есть врожденные заболевания, перед зачатием в обязательном порядке рекомендуют генетический скрининг. Если выявлена возможность проведения профилактических мер, чтобы предотвратить развитие недуга, следует соблюдать предписания гинеколога и проходить регулярную ультразвуковую диагностику.