Отсутствие радужной оболочки глаза

Редкая генетическая болезнь, особенностью которой является отсутствие радужки глаза, называется аниридия (иридеремия). Пациенты, страдающие этой патологией, находятся в группе риска, так как у них могут развиваться сопутствующие заболевания глаз: катаракта, глаукома, горизонтальный нистагм. Как правило, диагностируют врожденную аниридию. В остальных случаях болезнь развивается под влиянием внешних факторов. Этому недугу одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, вне зависимости от расовых отличий.

Этиология

Главная причина, запускающая болезнь у ребенка, — это мутация гена РАХ6, расположенного на 11 хромосоме, которая формируется во время 12—14 недели беременности. 65% случаев обусловлены генетическим сбоем, передающимся аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным способами. Ген РАХ6 отвечает за кодировку содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития и выступает мастер-регулятором развития органа зрения. Если не осуществляется преобразование информации гена в белок, то не формируются функциональные структуры глаз. 35% мутационных изменений считаются спонтанными, но эта причина не оказывает особого влияния на ход болезни и общую клиническую картину. Отсутствие радужной оболочки глаза провоцируется различными неблагоприятными факторами извне, например, вследствие тяжелой травмы органов зрения может произойти отторжение от корня радужки.

Проявление

Как правило, при постановке диагноза аниридии не возникает проблем, так как болезнь носит специфический характер. Наиболее примечательным внешним проявлением является отсутствие оболочки. При более тщательном осмотре иногда можно обнаружить небольшие обрывки радужной оболочки или фрагменты корня. Различают такие типы болезни: полная, частичная и сочетающаяся с Гиллеспи и WARG-синдромом. Кроме того, к симптомам аниридии также относят:

• светочувствительность;
• значительное ухудшение зрения (пациент едва различает предметы);
• непроизвольное глазное (маятниковое) вращение — нистагм;
• косоглазие;
• снижение зрения на одном из глаз (амблиопия);
• помутнение роговицы;
• повышение давления внутри глаза;
• патологии оболочки, хрусталика и зрительного нерва.

При частичной иридеремии симптомы схожи, но болезнь будет не настолько ярко выраженной. В случае врожденной формы недуга у ребенка могут проявляться такие дополнительные признаки, как патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела, проблемы с мочеиспусканием, панкреатит, отставание в умственном, физическом и психическом развитии, нарушение качества слуха, развитие злокачественной нефробластомы (опухоль Вильмса), мозжечковая атаксия, птоз, стеноз легочной артерии. Прогнозы специалистов относительно дальнейшего лечения могут быть не очень утешительными именно из-за сопутствующих осложнений.

Как диагностируют?

Начальный этап диагностики предполагает визуальный осмотр и выявление семейного анамнеза по причине того, что большинство случаев заболевания относится к врожденным. Кроме первичного осмотра педиатром, необходимо проконсультироваться с такими узкими специалистами, как офтальмолог, генетик, неонатолог и, возможно, хирург. Комплекс диагностических мероприятий будет состоять из следующих процедур:

• визуальный осмотр органов зрения;
• офтальмоскопия;
• тонометрия;
• гониоскопия;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• рефрактометрия;
• генетический анализ (при врожденной форме);
• FISH-тесты.

Стандартные лабораторные анализы проводятся только в случае необходимости. Все диагностические мероприятия необходимы для постановки точного диагноза, установления формы недуга и направлены для назначения правильных лечебных процедур. Дополнительное исследование предполагает применение топографии роговицы, оптическую когерентную томографию.

Лечебные мероприятия

Терапия может осуществляться как консервативными, так и радикальными методами (хирургическое вмешательство). Операция подразумевает имплантацию протеза, который заменит отсутствующую радужку и скроет косметический дефект. Протез представляет собой специальный гидрогель с отверстием. Искусственную радужную оболочку подбирают под цвет глаз. Установка протеза рекомендована людям с травматической аниридией. Врачи рекомендуют прибегать к оперативному методу как можно позже.

Если форма заболевания врожденная, то операцию проводят в том случае, когда риск повредить роговицу минимален.

Чтобы скрыть дефект радужки без хирургического вмешательства, назначают ношение контактных линз. При ПВГ пациенту прописывают капли, в состав которых входят: карбоангидразы, бета-блокаторы и простагландины. В качестве профилактических мер против кератопатии рекомендовано применять капли для увлажнения. Обязательно всем больным иридеремией показано ношение солнцезащитных очков, которые способны защитить глаза от прямого попадания ультрафиолетовых лучей.

Возможные осложнения

Полностью избавиться от последствий заболевания нельзя вследствие ее врожденной формы. Зато можно свести к минимуму возможность развития серьезных осложнений, таких как катаракта, глаукома, отставание в развитии, слепота, конечно, при условии вовремя начатого лечения. Результаты могут зависеть и от формы развития патологии. Спрогнозировать риск осложнений сможет только специалист.