Пигментирующий ретинит

Заболевание сетчатки глаза, которое передается генетически и может привести как к незначительным проблемам со зрением, так и к полной слепоте — это пигментный ретинит. Сложность протекания болезни зависит от типа патологии. На начальных этапах зрение становится хуже, а на дальнейших стадиях слепота прогрессирует и, в конечном итоге, часто становится абсолютной.

Причины возникновения

Поскольку гены имеют свойство мутировать, то пигментный ретинит имеет широкую разновидность форм. Причиной заболевания являются плохой синтез и обмен веществ в фоторецепторах, пигментации эпителиальной ткани. Именно это способствует накоплению вредных веществ и отложений в сетчатке глаза.

Разновидности заболевания

Пигментный ретинит может иметь типичную (разрушение палочек, периферического зрения и медленное протекание болезни) и атипичную (беспигментный, центральный, белоточечный и секторальный подвиды) формы. Это заболевание может наследоваться тремя путями: аутосомно-доминантным, аутосомно-рециссивным и очень редким типом.

Основные виды

• Аутосомно-доминантным — является самым распространенным вариантом заболевания, который встречается в 90% случаях. Болезнь протекает в легкой форме и постепенно развивается. Может возникать при мутации генов RP9, RP1, RPPH2, которые принимают участие в обмене веществ пигментного покрытия глаза. При соответствующем уходе возможно приостановить или даже препятствовать росту слепоты. Подвидом патологии является секторальный пигментный ретинит. Он характеризуется замедленной регенерацией чувствительности к свету и укорачиванием фоторецепторов палочек. Также разрушается пигментное покрытие сетчатки, увеличивается количество витамина А в организме и повреждается слух.
• Аутосомно-рецессивным — считается более редкой патологией. Характеризуется стремительным развитием, поэтому зачастую причиняет слепоту в раннем возрасте. Он образуется в следствии негативного изменения таких генов как: CRB1 и SPATA7. Разновидностью данного типа есть белоточечный пигментный ретинит. Наблюдаются такие симптомы как: появление пятен желтого либо белого цветов, беловатые отложения внизу глазного яблока, нехватка витамина А и дефект зрения в сумерках либо при плохом освещении. Также различают беспигментный (отсутсвие видимых признаков) и центральный ретинит (ухудшение способности видеть в середине глаза, боязнь света и деструкция колбочковой системы).

Редкий тип

Более того, существует еще один случай, который сложно выделить в подвид. Самая редкая форма называется Х-сцеплением — встречается только у особей мужского пола, у которых отсутствуют Х-хромосомы. Зачастую этот тип обусловлен негативными изменениями аллелей RP2 и RPGR. Эти гены передаются рецессивно и кодируют ферменты, отвечающие за метаболизм.

Симптомы ретинита

Зачастую пигментный ретинит, сцепленный с гендером, развивается в раннем возрасте, но аутосомный ретинит может начать формироваться и у взрослого или пожилого человека. Распознать появление болезни можно по следующей симптоматике:

• Снижение остроты зрения и бесцветность зрительного нерва, при которых отличным решением есть капли «Блинк» от сухости (прогресс зависит от вида патологии).
• Ухудшение адаптации в темноте (ночная слепота) или при резком изменении условий освещенности. Причиной есть исчезновение большинства палочек, которые отвечают за восприятие света в ночное время суток.
• Поле, в котором человек способен виден, уменьшается. Продолжение деструкции палочек по периферии глаза (наличие костных телец), дегенерация колбочек, утончение белковой оболочки глаза, сужение артериол и развитие катаракты.

Способы диагностики

Сперва врач осматривает пациента. Далее происходит:

• Определение заболеваемости по наследству. Случаи ненаследственной передачи редкие.
• Детальное изучение глаза, чтобы проанализировать структуру. Кольцевая есть явным симптомом ретинита и может привести к туннельному зрению.
• Проверка на способность видеть цвета Синий цвет становится невидимым для больных.
• Исследование с помощью компьютера, которое дает возможность определить активность колбочек и палочек.
• Офтальмоскопия для анализа дна глаза и осмотра очагов заболевания.

Лечение и профилактика

Поскольку патология является наследственной, то не существует эффективных методов ее полного излечения. На данный момент офтальмологические центры проводят научные исследования с целью поиска новых, инновационных способов избавления от дегенерации колбочковой и палочковой систем.

Имеют место пробы новшеств на животных клетках и пересадок в них пигментных клеток. Однако в ближайшие строки ждать появления инноваций лечения не стоит. Терапия считается прекрасным методом профилактики и приостановления патологии. Можно принимать препараты, способствующие циркуляции крови и питанию сетчатки глаза, использовать капли для глаз «Блинк», которые обеспечивают уход за зрачками, питают, увлажняют и снимают усталость. Все эти действия можно применять только проконсультировавшись с врачом. Также рекомендуется носить солнцезащитные очки или линзы с защитой от света и постоянно наблюдаться у офтальмолога. Берегите свое здоровье.