Что такое ретинобластома?

Преимущественно возникает ретинобластома у детей раннего возраста, что связано с наследственным характером развития злокачественного новообразования. Она обусловлена доминантным аутосомным геном, расположенным в 13 паре хромосом. При этом атипичные клетки возникают из нервных элементов сетчатки. Пациенты предъявляют жалобы на боль, слезотечение и светобоязнь, а со временем появляется выпячивание глазного яблока и опухоль распространяется на мозговые оболочки или другие органы.

Чаще всего встречается поражение обоих глаз и у пациента определяется бинокулярная опухоль.

Причины развития

Ретинобластома глаза у ребенка возникает в результате воздействия на организм родителей таких факторов:

• наследственная предрасположенность;
• контакт с тяжелыми металлами;
• стрессы и недосыпание;
• плохая экология;
• бесконтрольный прием медикаментов;
• вредные привычки;
• заражение онкогенными вирусами;
• длительная персистенция бактериальной инфекции.

У взрослых ретинобластома встречается довольно редко, так как заболевание проявляется преимущественно в детском возрасте. Оно наследуется как аутосомно-доминантный признак и передается от больного родителя всем детям. Развитие патологии обусловлено мутацией в гене, который отвечает за быстрый рост и размножение клеток сетчатки. При этом опухоль возникает из нейроэпидермальных клеток, которые поражают макулу, зрительный нерв, и быстро метастазируют в другие органы. Иногда непосредственные причины ретинобластомы остаются неизвестными, так как болезнь не связана с генетическим дефектом.

Стадии болезни

В своем развитии двусторонняя ретинобластома проходит такие этапы:

• Начальная стадия. Характеризуется отсутствием значительной субъективной симптоматики, однако при офтальмоскопическом обследовании через зрачок просматривается участок опухоли. А также возникают скотомы различной локализации, что могут спровоцировать косоглазие.
• Глаукомная. Связана с воспалением всех оболочек глаза, со светобоязнью, слезотечением и сильной болью. Новообразование при этом препятствует оттоку жидкости, что приводит к значительному повышению внутриглазного давления.
• Разрастания. Вызывает выпячивание глаза наружу в связи со значительными размерами опухоли и распространение атипичных клеток на мозговые оболочки.
• Метастазирование. Появляются дочерние очаги злокачественного новообразования в других отдаленных органах и тканях, что связано с распространением раковых клеток с током крови и лимфы.

Основные симптомы

Рак сетчатки глаза вызывает развитие у пациента таких характерных клинических признаков:

• билатеральная потеря зрения;
• появление симптомов в раннем детском возрасте;
• глаукома;
• косоглазие;
• воспаление слизистых глаз;
• экзофтальм;
• болезненность глазных яблок;
• светобоязнь;
• слезотечение;
• покраснение склер;
• тошнота;
• головная боль;
• интоксикация.

Монолатеральная ретинобластома встречается довольно редко, чаще заболевание имеет двухсторонний характер. Вначале клиническая симптоматика бластомы не ярко выражена и определить, что у пациента злокачественная опухоль, можно при помощи офтальмоскопии. В дальнейшем из-за механического препятствия нарушается отток внутриглазной жидкости и у человека появляется сильная боль, светобоязнь, слезотечение и признаки воспаления глазного яблока. Со временем эти симптомы перерастают в слепоту, глаз выпячивается с формированием экзофтальма.

Как проводится диагностика?

Заподозрить ретинобластому можно при внешнем осмотре пациента и расспросе о беспокоящих его симптомах. А также выполняется офтальмоскопия, при которой на глазном дне выявляется новообразование. Еще проводят визиометрию, тонометрию и гониоскпию. Показана ультразвуковая и магнитно-резонансная диагностика ретинобластомы с визуализацией опухоли. Важно сдать общий и биохимический анализ крови, исследоваться на присутствие онкомаркеров и мутаций в геноме. Для подтверждения диагноза выполняют биопсию с последующим гистологическим и цитологическим анализом.

Лечение патологии

Терапия зависит от стадии развития, на которой находится бластома. На начальном этапе показано хирургическое вмешательство с минимальной травматизацией. Чаще всего используется криотерапия и лазерокоагуляция. В случае массивного поражения проводят энуклеацию глаза с последующим протезированием органа зрения. Необходимо также лучевое лечение ретинобластомы, которое помогает добиться хороших результатов и полностью остановить рост опухоли. Однако такой метод вызывает большое количество отрицательных последствий, наиболее распространенным среди которых является лучевой кератит. Химиотерапия заключается в использовании цитостатиков, таких как «Винкристин», «Этопозид» и другие. В случае метастазирования опухоли в другие органы выполняется паллиативная терапия, которая направлена на продление и улучшения качества жизни пациента, но не приводит к его излечению.

Ретинобластома правого глаза встречается намного чаще, чем левого.

Как предупредить и прогноз

Специфической профилактики ретинобластомы не существует, так как заболевание является наследственно обусловленным, однако можно исключить влияние провоцирующих эту болезнь факторов, что уменьшит вероятность ее развития. Прогноз зависит от стадии, на которой было обнаружено заболевание. На начальных этапах опухоль хорошо поддается терапии и имеет 100% выживаемость. После появления метастазов прогноз для жизни является неблагоприятным.