Наследование дальтонизма

Генные мутации или аномалии приводят к развитию цветовой слепоты. Чаще всего от цветовой слепоты страдают мужчины (9%), женщины (около 0,4%). Наследование дальтонизма у человека зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребенка. Заболевание проявляется, если есть дефект в X-хромосоме на генетическом уровне. Эта патология вызвана рецессивным признаком, так как при здоровом гене недуг не проявляется.

Причины появления дальтонизма

За различие человеком отдельных цветов отвечают особые нервные клетки, называемые колбочками, что расположены в центре глазной оболочки. Эти клетки проявляют чувствительность к трем цветам, таким как зеленый, красный и синий. Если один из трех типов пигментов не функционирует, наступает дихромазия. Это значит, что человек перестает различать цвета. Больных дихромазией разделяют на две группы. Пациенты могут не различать красный цвет (протанопия), или только зеленый (дейтеранопия). Люди, слепые на синий, встречаются довольно редко. Монохромазия — это повреждение всех трех типов пигмента. При этом наступает полное невосприятие цветовой гаммы, появляется рецессивный ген, вызывающий цветовую слепоту.

Различают приобретенный и врожденный дальтонизм. Толчком к развитию могут послужить:

• травмирование мозга или сбой в нервной системе;
• укачивание;
• синдром сухого глаза;
• нарушение зрительного нерва;
• самолечение.

Передается ли по наследству?

Тип наследования дальтонизма называют сцепленным с полом. Дальтонизм передается по наследству только от матерей к сыновьям, а не от отца. Если патология присутствует у обоих родителей, болезнь передается от родителей к дочери. Ген дальтонизма считается рецессивным. Женщины реже подвергаются болезни, так как в женском организме имеется две ХХ-хромосомы. У мужчин из-за недостатка в хромосомах цветовая слепота проявляется в полной мере.

Исследование ученых Кембриджского университета показало, что дальтоники способны различать оттенки, которые для людей с нормальным зрением одинаковы.

Схема и механизмы

Если присутствует здоровый ген в организме, который у человека расположен в половых хромосомах, недуг не проявляется. Для мужчин дальтонизм характерен в большем количестве случаев, из-за наличия только одной X-хромосомы. Ниже приведена схема того, как может наследственное заболевание передаваться от родителей к детям при разных вариантах генотипа. Генотип у дальтоника обозначается Х*Y, у женщины — Х*Х*.

Схема дальтонизма

О том, как передается патология по наследству подробно представлено в таблице:

Если мужчина — дальтоник, а женщина здорова, то дочери становятся носителями гена дальтонизма (Х*Х), но не заболеют. Сыновьям не передается хромосома. В такой семье все дети здоровы и наследственные заболевания не проявятся. Если у мужчины отсутствует недуг, а женщина носитель аллеля дальтонизма, половина дочек станут носителями. В 50% случаев будут здоровы сыновья и в таком же соотношении больны. Родителям не всегда стоит переживать по поводу патологии, так как она встречается нечасто. Дочери в 50% унаследуют рецессивный признак, если мать — носитель, а мужчина дальтоник. Вторая половина окажется больной. Если мужчина здоров, а женщина болеет дальтонизмом, то девочки станут носителями гена патологии, но не заболеют. В этом случае сыновья будут дальтониками. Если и женщина и мужчина болеют, недуг передается дочерям и сыновьям.

Методы предупреждения

Если дальтонизм возник как наследственная болезнь, предупредить его появление невозможно. Лучшее что могут сделать родители в период беременности, это рассчитать вероятность наличия рецессивного гена у будущего ребенка. Также есть вариант откорректировать цветовосприятие специальными очками или линзами, которые окрашены в уникальный цвет. Это изобретение поможет передать огромное количество оттенков цветов, но может слегка искажать объекты. Очки с многослойными линзами — новая разработка ученых. Уникальные приспособления значительно улучшают цветовое зрение у больных с начальной формой заболевания.

Можно добиться отличных результатов, если устранить саму причину нарушения работы хрусталика глаза. Однако, если нарушение цветовосприятие происходит из-за старения организма — изменения нельзя обратить. Отмена приема лекарств, которые негативно отражаются на видении цветов, может улучшить ситуацию. Лечение при таких болезнях, как катаракта, глаукома, может восстановить способность к различию цветов, а ранняя диагностика и лечение помогут избежать появления этого недуга.